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    wcc5168   發表於 2007/7/1 6:11:52



什 麼 是 新 生 兒 篩 檢 ?     新 生 兒 篩 檢 是 「 新 生 兒 先 天 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 」 的 簡 稱 。 篩 檢 的 目 的 是 在 嬰 兒 出 生 後 , 早 期 發 現 患 有 先 天 代 謝 異 常 疾 病 的 孩 子 , 立 即 給 予 治 療 , 使 患 病 的 孩 子 能 正 常 發 育 , 而 不 致 造 成 終 生 不 治 的 身 、 心 障 礙 。     遺 傳 性 疾 病 有 很 多 種 , 新 生 兒 篩 檢 的 主 要 目 的 , 在 於 檢 查 出 幾 種 常 見 而 又 可 在 新 生 兒 期 間 加 以 治 療 的 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 , 孩 子 就 可 免 於 終 生 智 能 不 足 或 身 體 殘 障 , 想 想 看 , 這 是 一 件 多 麼 重 要 的 事 情 ! 一 個 先 天 性 缺 陷 兒 , 絕 不 僅 僅 是 父 母 心 中 永 遠 的 痛 , 對 家 庭 、 對 社 會 , 都 是 一 個 沈 重 的 負 擔 。   新 生 兒 篩 檢 可 以 發 現 那 些 疾 病 ?     並 不 是 所 有 新 生 兒 疾 病 都 可 以 用 新 生 兒 篩 檢 的 方 式 發 現 的 , 專 家 們 針 對 特 定 的 幾 種 遺 傳 性 疾 病 做 檢 查 , 原 因 是 :   這 些 疾 病 的 臨 床 症 狀 在 新 生 兒 期 通 常 不 明 顯 , 但 是 如 果 在 新 生 兒 期 間 不 能 及 早 發 現 而 立 即 加 以 治 療 , 會 造 成 終 身 不 治 的 身 、 心 障 礙 。 這 些 疾 病 一 旦 檢 查 出 來 , 有 治 療 的 方 法 。 篩 檢 這 些 疾 病 的 方 法 經 濟 而 且 可 靠 。 這 些 疾 病 的 發 生 率 高 , 有 篩 檢 的 價 值 。     目 前 新 生 兒 篩 檢 包 括 下 列 幾 種 疾 病 : 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 。 苯 酮 尿 症 。 高 胱 胺 酸 尿 症 。 半 乳 糖 血 症 。 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 缺 乏 症 。 ( 俗 稱 蠶 豆 症 )   到 那 裡 去 做 新 生 兒 篩 檢 ?     凡 是 掛 有 如 上 圖 標 示 片 的 醫 院 、 診 所 或 助 產 所 , 都 可 以 對 在 其 院 所 出 生 的 新 生 兒 提 供 新 生 兒 篩 檢 服 務 。       篩 檢 的 方 法 是 在 新 生 兒 出 生 並 進 食 四 十 八 小 時 後 , 由 腳 跟 採 取 少 量 血 液 作 為 檢 體 , 檢 驗 出 是 否 患 有 上 列 五 種 疾 病 。     新 生 兒 篩 檢 的 全 部 費 用 不 會 超 過 新 台 幣 五 ○ ○ 元 , 換 來 孩 子 一 生 的 平 安 , 「 不 怕 一 萬 , 只 怕 萬 一 」 。 如 有 任 何 問 題 , 請 向 各 地 區 衛 生 局 、 所 或 各 大 醫 院 查 詢 。 篩 檢 疾 病 之 簡 介 先 天 性 甲 狀 腺 低 功 能 症     先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 大 部 分 是 由 於 甲 狀 腺 生 長 不 正 常 , 包 括 無 甲 狀 腺 、 甲 狀 腺 發 育 不 全 或 異 位 甲 狀 腺 所 導 致 。 亦 有 部 分 原 因 是 由 於 甲 狀 腺 激 素 合 成 異 常 , 如 下 視 丘 腦 下 垂 體 甲 狀 腺 低 能 、 碘 缺 乏 或 母 親 服 用 甲 狀 腺 藥 物 所 致 。     新 生 兒 罹 患 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 , 會 顯 得 表 情 癡 呆 、 小 鼻 、 低 鼻 樑 、 皮 膚 及 毛 髮 乾 燥 、 哭 聲 沙 啞 、 臍 疝 氣 、 腹 鼓 、 便 秘 、 呼 吸 及 餵 食 困 難 、 延 續 性 黃 疸 及 生 長 發 育 障 礙 等 。     上 述 症 狀 在 新 生 兒 期 不 易 發 現 , 往 往 要 到 二 ∼ 三 個 月 以 後 才 慢 慢 明 顯 。 要 早 期 診 斷 只 能 靠 篩 檢 。     先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 的 治 療 , 只 要 給 予 適 量 的 甲 狀 腺 素 補 充 即 可 。 但 治 療 效 果 與 開 始 治 療 的 時 間 有 密 切 關 係 : 在 出 生 三 個 月 開 始 治 療 , 約 有 百 分 之 八 十 的 嬰 兒 會 有 正 常 的 發 育 和 智 能 ; 到 了 六 個 月 後 才 開 始 治 療 , 則 其 效 果 明 顯 降 低 ; 若 到 五 ∼ 六 歲 時 才 開 始 治 療 , 除 了 智 能 發 生 障 礙 , 亦 難 有 正 常 的 身 材 , 會 顯 得 異 常 矮 小 。 G-6-PD 缺 乏 症     正 式 名 稱 是 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 缺 乏 症 , 俗 稱 「 蠶 豆 症 」 。 台 灣 地 區 的 發 生 率 非 常 高 , 每 一 百 個 新 生 兒 當 中 , 就 有 三 個 病 例 。 男 性 又 較 女 性 為 多 。     這 種 病 症 是 因 為 紅 血 球 中 缺 少 「 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 」 , 在 新 生 兒 期 會 造 成 黃 疸 , 嚴 重 的 會 腦 性 痲 痺 , 進 而 使 新 生 兒 死 亡 。     G-6-PD 缺 乏 疾 是 預 防 勝 於 治 療 , 患 者 不 能 接 觸 丸 、 紫 藥 水 ; 不 能 吃 蠶 豆 及 某 些 藥 物 。 患 者 一 旦 接 觸 或 服 食 上 述 物 品 , 會 引 起 溶 血 性 貧 血 , 造 成 危 險 的 併 發 症 。 半 乳 糖 血 症     半 乳 糖 血 症 是 因 為 人 體 中 缺 乏 某 些 , 以 致 於 無 法 將 半 乳 糖 經 由 正 常 途 徑 轉 變 為 葡 萄 糖 的 一 種 遺 傳 性 碳 水 化 合 物 代 謝 異 常 症 。 患 此 症 的 新 生 兒 , 體 內 積 存 大 量 的 半 乳 糖 , 出 生 時 往 往 沒 有 特 殊 症 狀 , 餵 乳 數 天 後 , 才 發 生 嘔 吐 、 昏 睡 、 體 重 不 增 加 、 肝 藏 腫 大 、 黃 疸 等 , 嚴 重 者 常 因 感 染 而 死 亡 。 症 狀 較 輕 者 會 有 生 長 發 育 障 礙 、 低 智 能 、 白 內 障 、 肝 硬 化 等 情 形 。     治 療 半 乳 糖 血 症 , 只 要 控 制 飲 食 , 改 用 豆 奶 餵 食 新 生 兒 。 禁 食 含 有 半 乳 糖 的 食 品 如 牛 奶 及 乳 製 品 。 如 在 新 生 兒 期 及 早 發 現 , 治 療 效 果 相 當 良 好 。 苯 酮 尿 症 與 高 胱 胺 酸 尿 症     苯 酮 尿 症 和 高 胱 胺 酸 尿 症 都 屬 於 新 生 兒 胺 基 酸 代 謝 異 常 疾 病 。     此 類 疾 病 多 因 人 體 中 某 些 酵 素 缺 乏 或 不 足 , 胺 基 酸 代 謝 的 過 程 受 到 影 響 。 胺 基 酸 及 其 代 謝 的 產 物 堆 積 在 血 液 中 , 會 對 嬰 兒 或 孩 童 的 腦 和 中 樞 神 經 系 統 , 造 成 永 久 性 的 傷 害 , 引 起 智 能 不 足 。     這 些 先 天 性 胺 基 酸 代 謝 異 常 的 疾 病 , 都 屬 於 「 體 染 色 體 」 隱 性 遺 傳 疾 病 , 它 們 的 遺 傳 再 發 生 率 高 達 四 分 之 一 。     苯 酮 尿 症 和 高 胱 胺 酸 尿 症 的 治 療 , 主 要 是 從 控 制 新 生 兒 的 飲 食 著 手 。 嬰 兒 期 如 能 儘 早 使 用 特 殊 配 方 奶 粉 , 禁 食 一 般 牛 奶 , 則 有 希 望 正 常 的 發 育 。 【 wcc5168 曾編輯過本篇文章內容, 2007/7/1下午 02:03:35 】





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