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台灣醫療論壇 → 腦科*心理*精神科資訊 → 貝克氏肌肉萎縮症
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◎主題: [分享] 貝克氏肌肉萎縮症 |
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作者 yoyo 2007/7/1 上午 10:34:26 | |
DMD/BMD患者約有60-65 %屬於大片段缺失(deletion)或重複(duplication)突變。其他則可能屬於小片段缺失/插入突變(small deletions/insertions)或點突變(point mutation)。患者會缺乏dystrophin蛋白,dystrophin蛋白在骨骼肌肉的細胞膜上含量很多,跟肌肉細胞的完整性有相當密切的關係。缺乏dystrophin蛋白的患者骨骼肌肉細胞會壞死,造成肌肉的萎縮細胞壞死並釋放出大量的creatinine phosphokinase (CPK),所以測定患者血中的CPK濃度也是診斷此症一項相當有效的輔助方法。 | ||
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