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心肌肥大(一)
 
肥厚性心肌病變相關基因異常及其診斷應用
內 容 前 言
依據1995年世界衛生組織及國際心臟病學會(WHO/ISFC)所訂定心肌病變的定義和分類,心肌病變是指合併有心臟機能障礙的心肌疾病,其類型包括擴張型心肌病變、肥厚型心肌病變、限制型心肌病變、致心律失常性右室心肌病變、未分類的心肌病變。其中肥厚性心肌病變主要病徵是左心室室中隔不對稱性肥厚、左心室流出孔道阻塞、左心室流出孔道壓力差上升、左心室容量正常或減低、左心室有不同程度的舒張功能不良,且在臨床上沒有其他可引起心肌代償性肥大因素。
肥厚性心肌病變要比想像中更常見,據統計一般人口罹患率約0.2%,而罹患肥厚性心肌病變的病人每年死亡率在3-4%間,稚齡患者更高達6%,遠較一般人口的年平均死亡率要高。肥厚性心肌病變可能是最常見的基因相關心血管疾病,百分之五十以上的肥厚性心肌病變屬於體染色體顯性遺傳,剩下的病例致病方式不明,但仍有可能是未知型態的基因突變。肥厚性心肌病變具有類似的病態生理學特性,但依其基因突變型態的不同,在外觀、器官功能、及臨床表現上各有不同,臨床過程上從無症狀到嚴重心衰竭甚至突然猝死都有可能發生。
肌節蛋白質基因相關之肥厚性心肌病變
有數種與肥厚性心肌病變相關的肌節蛋白質(Sarcomemre)基因突變,其發生位置及發生比率已經被確認,如表一。
心肌螺旋蛋白T(Cardiac troponin T)的位置在一號染色體短臂上,約有15%肥厚性心肌病變病人屬於此類突變,有8種以上的突變情形,特點是造成不連續的心肌肥大,和小於30歲的年輕人猝死。
心肌蛋白調節輕鏈與主要輕鏈(Cardiac myosin regulatory and essential light chains)是在1996年才發現,調節輕鏈基因位於十二號染色體上,主要輕鏈基因位在三號染色體上,兩者合計有四種突變。心肌肥大增厚程度較輕微病程較良性預後佳,所佔病人比例不明。
? 罹患率未確定。
* 與Wolff-Parkinson-White syndrome及肥厚性心肌病變有關的基因位置其基因突變特性尚未確認。
心肌蛋白結合蛋白質C(Myosin-binding protein-c)位於十一號染色體短臂上,有十四種以上突變,其中八種是截頭式突變 (Truncated) ,其餘是核苷酸單點突變,差不多有15%的病人是屬於這一類突變,它的基因外顯性(penetrance)表現較低,病人約到40-50歲才發病,心肌肥大增厚程度中等預後條件尚佳。
乙型心肌蛋白重鏈(Beta-myosin heavy chain protein)位在十四號染色體短臂,是已知肥厚性心肌病變發生比例最高、種類最多的相關突變,40%屬於這個突變型。四十多種不同的突變已被確認,大多數是核苷酸突變造成蛋白質氨基酸改變,疾病的病程及預後也不盡然相同,其中403位置Arg被Gln取代、453位置Arg被Cys取代及719位置Arg被Trp取代病程最為惡性。幾個文獻發表過,403位置Arg被Gln取代的家族病例都有高外顯性的基因表現,及嚴重的心肌增厚肥大與1/2以上家族成員發生猝死情形,病患平均壽命只有33歲。453位置Arg被Cys取代的家族,一樣有1/2的成員發生猝死,平均壽命只有30歲。719位置Arg被Trp取代的家族中則有1/3以上成員發生猝死,平均壽命則為38歲。930位置Glu被Lys取代和249位置Arg被Gln取代的家族發生猝死的危險性中等,大約只有1/8的人發生猝死,但發生甚早,在十幾歲青少年時期便會發生。而於908位置、256位置、606位置、513位置的突變則有比較良性的病程,發生猝死的機會約只有2%,且症狀出現年齡平均遲至50歲,。
甲型心肌螺旋蛋白(Alpha-tropomyosin)位在十五號染色體短臂,有兩種突變形式,5%肥厚性心肌病變病人屬於這個突變型,病程及預後良性。
心肌螺旋蛋白I(Cardiac troponin I)位在十九號染色體上,有四種突變形式,所佔病患比例不明。
非肌節蛋白質突變之肥厚性心肌病變
其他非肌節蛋白質基因之突變亦有證據顯示可能造成心肌肥厚,其中最常見的就是血管張力素系統(angiotension system)。血管張力素轉化脢(ACE)基因有D與I兩種對偶基因,即有DD、II、DI、三種基因型,其中DD同型合子會造成ACE上升,而ACE上升可能與肥厚性心肌病變及心肌梗塞等相關。其次血管張力素原(Angiotensionogen)第235位置氨基酸多型性表現,有絲氨酸及甲硫氨酸兩種型態。當病人基因型為絲氨酸同型合子 (TT) 時,則為肥厚性心肌病變的高危險群。

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