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心肌肥大(二)
 
結 論
由基因突變型態來診斷肥厚性心肌病變是一個有力的新工具,過去使用超音波作影像學上的診斷,對高外顯性遺傳突變型的家族成員,往往要等到過了青春期患者出現臨床症狀才能確診,基因突變診斷則在一出生便可以實施,提早了確診時間,而且只需少量血液檢體即可。對低外顯性遺傳的突變型,當家族成員在年長後出現心臟病徵狀時,可以用基因檢查來區別是否確實為肥厚性心肌病變,亦或為其他如高血壓等所引起之繼發性心肌病變,此基因突變診斷則成為鑑別診斷的工具。其次基因診斷可以提供發生猝死危險性的評估與治療方法上的參考,包括外科介入,化學消融法,及心臟去顫器植入等等有助於病人的治療及預後的評估。

cardiomegaly—(心臟肥大,心臟擴大):俗稱「enlarged heart」;心臟肥大或擴大,包括兩種形式:心肌肥厚(hypertrophy)、心室擴大(dilation);心肌肥大通常因為心臟工作負荷過重,例如長期性高血壓造成左心室肌肉的變厚,或肺性高血壓造成右心室肌肉的增厚;心室擴大通常因為心臟瓣膜問題,例如主動脈瓣關閉不全,送血效率降低,使血液由主動脈回流,造成左心室擴大;輕微的病例缺乏徵候,嚴重病例的心臟工作效率明顯減低,促成心臟衰竭,造成呼吸困難、足部水腫現象,治療包括使用藥物,異常的心臟瓣膜可能需要手術治療。


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