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高血氨症
 
認識高血氨症

高血氨症是尿素循環代謝異常所引起的先天代謝不良疾病,又名尿素循環代謝異常。

氨是蛋白質的代謝產物,有很高的毒性,所以人體發展出一套排氨的方法-------尿素循環就是人體處理氨的系統。

簡單地說,高血氨症就是無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞」排出體外,變成毒素,治療以Ucephan降血氨藥為主及限制蛋白質的抏取,避免血氨急性上升,當患者血氨高至三百五十急性發作時,必須使用排氨藥物並洗腎,否則將傷害腦部神經。

先天尿素循環障礙患者出生時並無明顯症狀,在經過餵奶數小時至幾天後開始發病,先是嘔吐、餵食漸發生困難、吸吮力變差,跟著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時又會哭鬧不安、體溫不隱、允肉張力增強或減弱,意識狀況逐漸惡化而至昏迷,常會出現痙攣。

當患者出現上述症狀時,若不設法將體內氨往下降,會導致循系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭,乃至死亡,倖存者往往有嚴重的神經系統障礙。國內高血氨症發生機率很低,大約為三萬至七萬分之一。

總之,患者生長過程中父母需「步步為營」,小心觀察幼兒狀況稍一不小心,便有生命威脅

高血氨症是尿素循環代謝異常所引起的先天代謝不良疾病,又名尿素循環代謝異常。

氨是蛋白質的代謝產物,有很高的毒性,所以人體發展出一套排氨的方法-------尿素循環就是人體處理氨的系統。

簡單地說,高血氨症就是無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞」排出體外,變成毒素,治療以Ucephan降血氨藥為主及限制蛋白質的抏取,避免血氨急性上升,當患者血氨高至三百五十急性發作時,必須使用排氨藥物並洗腎,否則將傷害腦部神經。

先天尿素循環障礙患者出生時並無明顯症狀,在經過餵奶數小時至幾天後開始發病,先是嘔吐、餵食漸發生困難、吸吮力變差,跟著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時又會哭鬧不安、體溫不隱、允肉張力增強或減弱,意識狀況逐漸惡化而至昏迷,常會出現痙攣。

當患者出現上述症狀時,若不設法將體內氨往下降,會導致循系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭,乃至死亡,倖存者往往有嚴重的神經系統障礙。國內高血氨症發生機率很低,大約為三萬至七萬分之一。

總之,患者生長過程中父母需「步步為營」,小心觀察幼兒狀況稍一不小心,便有生命威脅

 林炫沛/ 馬偕醫院遺傳科主任

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