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新生兒篩檢-台灣醫療論壇

 
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    ◎主題: [分享]    新生兒篩檢

                      



wcc5168

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   作者 wcc5168                                      2007/7/1 上午 06:11:52
  

   什  麼  是  新  生  兒  篩  檢  ? 
      新  生  兒  篩  檢  是  「  新  生  兒  先  天  代  謝  異  常  疾  病  篩  檢  」  的  簡  稱  。  篩  檢  的  目  的  是  在  嬰  兒  出  生  後  ,  早  期  發  現  患  有  先  天  代  謝  異  常  疾  病  的  孩  子  ,  立  即  給  予  治  療  ,  使  患  病  的  孩  子  能  正  常  發  育  ,  而  不  致  造  成  終  生  不  治  的  身  、  心  障  礙  。 
      遺  傳  性  疾  病  有  很  多  種  ,  新  生  兒  篩  檢  的  主  要  目  的  ,  在  於  檢  查  出  幾  種  常  見  而  又  可  在  新  生  兒  期  間  加  以  治  療  的  先  天  性  代  謝  異  常  疾  病  ,  孩  子  就  可  免  於  終  生  智  能  不  足  或  身  體  殘  障  ,  想  想  看  ,  這  是  一  件  多  麼  重  要  的  事  情  !  一  個  先  天  性  缺  陷  兒  ,  絕  不  僅  僅  是  父  母  心  中  永  遠  的  痛  ,  對  家  庭  、  對  社  會  ,  都  是  一  個  沈  重  的  負  擔  。    

新  生  兒  篩  檢  可  以  發  現  那  些  疾  病  ? 
      並  不  是  所  有  新  生  兒  疾  病  都  可  以  用  新  生  兒  篩  檢  的  方  式  發  現  的  ,  專  家  們  針  對  特  定  的  幾  種  遺  傳  性  疾  病  做  檢  查  ,  原  因  是  : 
   這  些  疾  病  的  臨  床  症  狀  在  新  生  兒  期  通  常  不  明  顯  ,  但  是  如  果  在  新  生  兒  期  間  不  能  及  早  發  現  而  立  即  加  以  治  療  ,  會  造  成  終  身  不  治  的  身  、  心  障  礙  。 
這  些  疾  病  一  旦  檢  查  出  來  ,  有  治  療  的  方  法  。 
篩  檢  這  些  疾  病  的  方  法  經  濟  而  且  可  靠  。 
這  些  疾  病  的  發  生  率  高  ,  有  篩  檢  的  價  值  。 
      目  前  新  生  兒  篩  檢  包  括  下  列  幾  種  疾  病  : 

先  天  性  甲  狀  腺  低  能  症  。 
苯  酮  尿  症  。 
高  胱  胺  酸  尿  症  。 
半  乳  糖  血  症  。 
葡  萄  糖  -  6  -  磷  酸  鹽  去  氫  缺  乏  症  。  (  俗  稱  蠶  豆  症  ) 
  
到  那  裡  去  做  新  生  兒  篩  檢  ? 
      凡  是  掛  有  如  上  圖  標  示  片  的  醫  院  、  診  所  或  助  產  所  ,  都  可  以  對  在  其  院  所  出  生  的  新  生  兒  提  供  新  生  兒  篩  檢  服  務  。    
      篩  檢  的  方  法  是  在  新  生  兒  出  生  並  進  食  四  十  八  小  時  後  ,  由  腳  跟  採  取  少  量  血  液  作  為  檢  體  ,  檢  驗  出  是  否  患  有  上  列  五  種  疾  病  。 
      新  生  兒  篩  檢  的  全  部  費  用  不  會  超  過  新  台  幣  五  ○  ○  元  ,  換  來  孩  子  一  生  的  平  安  ,  「  不  怕  一  萬  ,  只  怕  萬  一  」  。  如  有  任  何  問  題  ,  請  向  各  地  區  衛  生  局  、  所  或  各  大  醫  院  查  詢  。 

篩  檢  疾  病  之  簡  介 
先  天  性  甲  狀  腺  低  功  能  症 
      先  天  性  甲  狀  腺  低  能  症  大  部  分  是  由  於  甲  狀  腺  生  長  不  正  常  ,  包  括  無  甲  狀  腺  、  甲  狀  腺  發  育  不  全  或  異  位  甲  狀  腺  所  導  致  。  亦  有  部  分  原  因  是  由  於  甲  狀  腺  激  素  合  成  異  常  ,  如  下  視  丘  腦  下  垂  體  甲  狀  腺  低  能  、  碘  缺  乏  或  母  親  服  用  甲  狀  腺  藥  物  所  致  。 
      新  生  兒  罹  患  先  天  性  甲  狀  腺  低  能  症  ,  會  顯  得  表  情  癡  呆  、  小  鼻  、  低  鼻  樑  、  皮  膚  及  毛  髮  乾  燥  、  哭  聲  沙  啞  、  臍  疝  氣  、  腹  鼓  、  便  秘  、  呼  吸  及  餵  食  困  難  、  延  續  性  黃  疸  及  生  長  發  育  障  礙  等  。 
      上  述  症  狀  在  新  生  兒  期  不  易  發  現  ,  往  往  要  到  二  ∼  三  個  月  以  後  才  慢  慢  明  顯  。  要  早  期  診  斷  只  能  靠  篩  檢  。 
      先  天  性  甲  狀  腺  低  能  症  的  治  療  ,  只  要  給  予  適  量  的  甲  狀  腺  素  補  充  即  可  。  但  治  療  效  果  與  開  始  治  療  的  時  間  有  密  切  關  係  :  在  出  生  三  個  月  開  始  治  療  ,  約  有  百  分  之  八  十  的  嬰  兒  會  有  正  常  的  發  育  和  智  能  ;  到  了  六  個  月  後  才  開  始  治  療  ,  則  其  效  果  明  顯  降  低  ;  若  到  五  ∼  六  歲  時  才  開  始  治  療  ,  除  了  智  能  發  生  障  礙  ,  亦  難  有  正  常  的  身  材  ,  會  顯  得  異  常  矮  小  。 
G-6-PD  缺  乏  症 
      正  式  名  稱  是  葡  萄  糖  -  6  -  磷  酸  鹽  去  氫  缺  乏  症  ,  俗  稱  「  蠶  豆  症  」  。  台  灣  地  區  的  發  生  率  非  常  高  ,  每  一  百  個  新  生  兒  當  中  ,  就  有  三  個  病  例  。  男  性  又  較  女  性  為  多  。 
      這  種  病  症  是  因  為  紅  血  球  中  缺  少  「  葡  萄  糖  -  6  -  磷  酸  鹽  去  氫  」  ,  在  新  生  兒  期  會  造  成  黃  疸  ,  嚴  重  的  會  腦  性  痲  痺  ,  進  而  使  新  生  兒  死  亡  。 
      G-6-PD  缺  乏  疾  是  預  防  勝  於  治  療  ,  患  者  不  能  接  觸  丸  、  紫  藥  水  ;  不  能  吃  蠶  豆  及  某  些  藥  物  。  患  者  一  旦  接  觸  或  服  食  上  述  物  品  ,  會  引  起  溶  血  性  貧  血  ,  造  成  危  險  的  併  發  症  。 
半  乳  糖  血  症 
      半  乳  糖  血  症  是  因  為  人  體  中  缺  乏  某  些  ,  以  致  於  無  法  將  半  乳  糖  經  由  正  常  途  徑  轉  變  為  葡  萄  糖  的  一  種  遺  傳  性  碳  水  化  合  物  代  謝  異  常  症  。  患  此  症  的  新  生  兒  ,  體  內  積  存  大  量  的  半  乳  糖  ,  出  生  時  往  往  沒  有  特  殊  症  狀  ,  餵  乳  數  天  後  ,  才  發  生  嘔  吐  、  昏  睡  、  體  重  不  增  加  、  肝  藏  腫  大  、  黃  疸  等  ,  嚴  重  者  常  因  感  染  而  死  亡  。  症  狀  較  輕  者  會  有  生  長  發  育  障  礙  、  低  智  能  、  白  內  障  、  肝  硬  化  等  情  形  。 
      治  療  半  乳  糖  血  症  ,  只  要  控  制  飲  食  ,  改  用  豆  奶  餵  食  新  生  兒  。  禁  食  含  有  半  乳  糖  的  食  品  如  牛  奶  及  乳  製  品  。  如  在  新  生  兒  期  及  早  發  現  ,  治  療  效  果  相  當  良  好  。 
苯  酮  尿  症  與  高  胱  胺  酸  尿  症 
      苯  酮  尿  症  和  高  胱  胺  酸  尿  症  都  屬  於  新  生  兒  胺  基  酸  代  謝  異  常  疾  病  。 
      此  類  疾  病  多  因  人  體  中  某  些  酵  素  缺  乏  或  不  足  ,  胺  基  酸  代  謝  的  過  程  受  到  影  響  。  胺  基  酸  及  其  代  謝  的  產  物  堆  積  在  血  液  中  ,  會  對  嬰  兒  或  孩  童  的  腦  和  中  樞  神  經  系  統  ,  造  成  永  久  性  的  傷  害  ,  引  起  智  能  不  足  。 
      這  些  先  天  性  胺  基  酸  代  謝  異  常  的  疾  病  ,  都  屬  於  「  體  染  色  體  」  隱  性  遺  傳  疾  病  ,  它  們  的  遺  傳  再  發  生  率  高  達  四  分  之  一  。 

      苯  酮  尿  症  和  高  胱  胺  酸  尿  症  的  治  療  ,  主  要  是  從  控  制  新  生  兒  的  飲  食  著  手  。  嬰  兒  期  如  能  儘  早  使  用  特  殊  配  方  奶  粉  ,  禁  食  一  般  牛  奶  ,  則  有  希  望  正  常  的  發  育  。 




【  wcc5168  曾編輯過本篇文章內容,  2007/7/1下午  02:03:35  】


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