威廉氏症候群  (Williams  syndrome) 
一、簡介： 
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。 
二、臨床特徵： 

1、先天性心臟病： 
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。 
2、臉部異常： 
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等(如圖) 
3、智力障礙： 
大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。 
4、發展遲緩： 
大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發育較慢。 
5、雞尾酒個性： 
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。 
6、嬰兒高血鈣： 
嬰兒期可能血鈣較高，年紀大則漸進步。 
7、骨骼肌肉問題： 
肌肉張力低，關節僵硬。 
8、牙齒問題： 
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。 
9、胃腸問題： 
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能持續至4-10月大，才逐漸進步。10-15%  的病人有直腸脫垂的現象。 
10、疝氣： 
得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高。 
11、眼睛： 
斜視、遠視、星狀虹膜等。 

12、耳鼻喉： 
耳朵對某些頻率的聲音敏感，甚至感到刺耳或痛苦。較容易得中耳炎，有的會影響聽力。 
13、腎臟： 
結構異常、結石或腎功能障礙。 
14、甲狀腺： 
少部份病人年紀大時，甲狀腺功能會退化。 
三、病因： 
染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)含有十幾個基因。威廉氏症候群的病人即在這個區段的染色體發生缺損，導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言基因缺損的範圍越大，臨床表現越嚴重。 
四、診斷： 
由於這類病人的臨床表現差異大，而臉部異常小時卻不明顯，常不易早期由臨床上來診斷。一般的染色體檢查並無法偵查這種小基因缺損，必須使用螢光原位雜交法(Fluorescent  in  situ  hybridization，簡稱FISH)，其準確度高達98﹪，一出生、甚至產前即可診斷。目前本科已有此項高科技檢查，可提供早期診斷，使病人可以儘早得到全方位的統合治療。歡迎來電詢問：04-23592525轉5908  傅雲慶  醫師 
五、建議檢查項目： 
1、定期小兒心臟科門診追蹤 
2、詳細理學檢查 
3、身高体重生長曲線表 
4、心臟超音波及四肢血壓 
5、腎臟超音波 
6、抽血測染色體的彈力蛋白基因、血鈣、腎功能、及甲狀腺功能 
7、尿液常規、尿液鈣與肌酸酐比值 
8、會診神經科、眼科、精神科、復建科等 
六、治療： 
1、避免食用額外的鈣片及維生素D，以預防高血鈣 
2、定期小兒心臟科門診追蹤，適時接受心導管檢查及治療，有的需外科手術 
3、會診神經、精神、及復建科做早期療育及特殊教育 
4、針對各器官疾病治療 
七、預後： 
大部份的病人可以學習到自我照顧的能力，完成初中級的學業，甚至從事簡單的工作。壽命視各個器官，尤其是心臟病的影響而定，如器官疾病不嚴重，則壽命大多接近常人 
台中榮總小兒心臟科  傅雲慶醫師