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台灣醫療論壇泌尿*神經外/內科神經纖維瘤病
神經纖維瘤病 -台灣醫療論壇

 
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    ◎主題: [分享]    神經纖維瘤病

                      



wendy

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   作者 wendy                                      2007/7/1 上午 09:38:17
  

  
神經纖維瘤病(NF1)又稱Von  Recklinghausen病是一種常見的遺傳病,每三千至四千人中便有一人受到影響。病情因人而異,一般來說,大部份患者都只受到輕微影響,少部份則比較嚴重。 

到目前為止,仍未有方法可以預測病情的嚴重性,即使屬於同一家族,  情況也可以有所不同。 

遺傳方式 

每一個人有大約十萬個遺傳基因,分別來自父母,而構成二十三對染色體。神經纖維瘤是一種遺傳病,病因是第十七對染色體上的基因變異,這病屬於體染色體顯性遺傳,患者有一半機會把不正常的基因傳給子女,患者的家人也應接受醫生詳細的檢查,以確定有無不正常的基因,如家族有多人患病可以藉基因連鎖分析做產前診斷。 

部分神經纖維瘤患者並無家族史,這是因為患者中只有50%由父母遺傳得來,其他50%是由於自發的基因突變引起。 

治療及追蹤 

雖然暫時還未有藥物和手術可以根治神經纖維瘤病,但適當的治療也可以解決這個病引起的各種問題。  例如:矯型外科手術、脊柱手術、腫瘤的治療等等。每個神經纖維瘤病患者,都應定期作詳細的身體檢查,以便監視可能發生的併發症,及早得到適當的治療,教育、心理評估及社會團體的支持可以對病友幫忙。 

常見的問題 

1.  皮膚色班: 
腋窩或腹股溝的色斑. 
咖啡色斑(Cafe  au  lait  spots): 
雖然普通人也可能有兩至三個皮膚咖啡色斑,但是95-100%神經纖維瘤病患者都有六個以上的咖啡色斑。這些色斑可能未在幼童身上出現,而且隨著兒童成長,才顯現出來。這些色斑不會引致病徵,而色斑的數目與病情的嚴重性也無直接關係。 

2.  神經纖維瘤(Neurofibroma): 
這些良性皮下瘤是由神經和纖維組織形成,可在任何年齡出現,一般來說,在兒童期並不常見,在青少年期或懷孕期則會增加。 

3.  虹膜斑塊  (Lisch  nodule): 
眼睛虹膜上的色素斑塊並不明顯,須要用特殊的裂隙燈作詳細的眼科檢查才能看到。這些斑塊在兒童期並不常見,但90-100%的成人患者均有此等斑塊。這些色素斑塊並不會引致病徵。 

特殊學習困難: 
30-50%兒童患者會在某些學習領域上有特殊的困難,例如:讀寫障礙,小肌肉協調困難,這些兒童並非智障兒童,他們的智力正常,只要經過詳細的評估,便能確定他們的強項和弱點,在教育上輔以恰當的幫助。 

5.  脊柱側彎: 
10-20%兒童患者會有脊柱側彎的問題,於兒童期或青少年期尤為明顯,此問題應小心監視,小部分(5%)可能需要手術矯正。 

6.  頭大身短: 
50%患者的頭看來並非明顯巨大,只在檢查時發現。30%患者的身材比其家人矮小。 

7.  容貌和心理問題: 
由於皮膚色斑和神經纖維瘤的影響,部份患者對自己的容貌不滿,甚至產生自卑等的心理問題。其實部份影響容貌的神經纖維瘤,是可以透過矯型外科手術切除的。 

罕見的問題 

1.  叢形神經纖維瘤(Plexiform  neurofibroma): 
這是一種良性的神經纖維瘤,但它可以令附近的組織增生,引致面形不平均或肢體增生。臉上的叢形神經纖維瘤多在出生時或幼兒期已變得明顯。 

2.  骨骼發育不良(2%): 
碟骨發育不良(Spenoidal  wing  dysplasia)  或假關節(Pseudoarthrosis);多在幼兒期發現或變得明顯。 

3.  視神經膠質瘤  (Optic  glioma): 
這是一種眼底神經腫瘤,大概5%會引致問題而須要接受治療。假如有視覺問題,眼睛痛楚,凸眼或荷爾蒙問題,應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查。 

4.  癌症(Cancer): 
這是一種可能的併發症,其實這種危險性並非很高,神經纖維瘤患者的一生中,只有5%患有與這病有關的癌症。假如纖維瘤(尤其是叢形神經纖維瘤)異常增生或變得痛楚,有嚴重或持續頭痛、嘔吐、抽搐、視覺問題、行為問題,應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查,以便能接受治療。 

5.  血壓高: 
可能由於腎血管狹窄或嗜銘細胞瘤引起,可以利用藥物和手術治療。 

 


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li88088
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