致病機制:  X染色體上之ABCDI基因發生突變,體內缺乏分解(長鏈飽和脂肪酸)的酵素,造成患者無法代謝超長鏈飽和性脂肪酸,而沉積在大腦白質和腎上腺皮質,侵蝕腦神經系統的髓鞘質,產生神經傳遞功能障礙. 

發生機率  1/20,000  到  1/50,000 

臨床症狀:  孩童多再三到五歲發病,初期會聽力退化,成績退步,視力不佳,視野變的狹窄,其他臨床表現則是會狂叫,喪失說話能力,喪失行動自主能力,接著癱瘓在床,喪失吞嚥功能,進入植物人狀態,最後死亡. 

遺傳模式:  性聯隱性遺傳模式.  若母體為帶因者,所生的男孩中有一半機率會得此症. 

基因位置:  位於人體第X染色體(Xq28). 

檢測方法:  ABCDI  基因單點突變分析-PCR/DHPLC 

檢驗時間:  約兩星期