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    [分享]    B型血友病

    yoyo   發表於 2007/7/1 10:36:10



B型血友病 (Hemophilia B, Factor IX, F9) 衛生署評核通過 檢測代號︰ GH 致病機轉︰ 缺乏第九凝血因子，無法凝血。 臨床症狀︰ 血液無法凝結。 檢測項目︰ 第九凝血因子(Factor IX) 基因突變點分析。 檢測方法︰ 基因直接定序法。 檢體種類/量︰ 全血 3 ml。 採集管︰ 紫頭 EDTA採血管。 檢測費用︰ 未知突變型:10,000元/患者或帶因者 已知突變型:4,500元/人 符合衛生署補助標準者，每人可減免2,000元。 檢測時間︰ 2週 產前診斷︰ 可，採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。 遺傳方式︰ 性染色體隱性遺傳，男性為主。 發生機率︰ 1/5,0000~1/6,5000。 基因位置︰ 性染色體X 基因檢驗 侷限性︰ 1. B型血友病屬X染色體串聯之隱性遺傳疾病，致病原因為第九凝血因子基因異常。 2. 本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測第九凝血因子基因之表現子(exon)內是否發生基因突變，大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。 3. 報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。 相關文件︰ 血友病與產前診斷--柯滄銘醫師 B型血友病的基因診斷及送檢須知





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