嬰兒先天性重大殘缺病介紹 
一、特定三染色體症 
1. 
說明：第二十一對染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。 
治療：新生兒有先天缺損者及特殊智能教育及家屬長期細心照顧。 
2. 
說明：第十三對染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：兔唇與顎裂通常為（雙側性）。耳朵畸型、小眼症、眼睛缺陷、多指症、廣範內臟缺陷右心症、及心室中膈缺損、小頭畸型、智能不足。早死。 
治療：新生兒有先天性缺損者，可採外科手術矯正，智能不足者，採特殊智能教育及家屬長期細心照顧。 
3. 
說明﹕第十八隊染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：智能不足、生長遲滯、早死、耳朵位置低、及小畸型、枕部突出、眼球距離增大、手指彎曲、及心臟、腎臟、腸道缺陷者可採外科手術矯正。 
治療：新生兒有先天性缺損者，可採外科手術矯正。不明可能是化學、遺傳和母體感染及環境因素互相影響結果：通常胚胎在懷孕第四週至第六週之間，椎弓停止發育，神經管無法閉合或已關閉的神經管再分裂造成，以及懷孕第一時期，腦髓脊液壓力不正常增加所形成  . 
二、特定神經管缺陷： 


１．脊椎裂： 
說明：神經管畸型導致脊椎關閉時的缺陷.以致有不同程度的組織自骨裂處凸出稱之為脊柱裂。 
影響：因脊髓圓柱有一破裂，使得脊髓膜及脊髓暴露在外，易致腦膜炎及水腦。 

２．腦膨出： 
說明：腦及腦膜的疝脫，在顱內造成一囊般結構缺損膨出至顱外稱之腦膨出。 
影響：因腦及腦膜的疝脫，膨出顱外易致腦膜炎及水腦。 

３．脊髓或脊髓膜膨出： 
說明：因脊椎缺陷，遣成腦脊髓膜或脊髓凸出。 
影響：常發生在腰薦部位，當缺損處低於第二腰椎旦馬束神經波及到時會有下肢無力反射消失的部份麻痺及不同程度缺損。感覺障礙常與運動功能缺陷成正比。常有紳經性膀光及肛門功能不良如括約肌張力弱，甚至尿失禁，常會滴尿或失去大便控制能力及脫肛情形。 
治療﹕內科藥物治療預防感染與合併症產生。椎間板切除及脊髓缺損處之修補，矯正手術儘早實施，在出生24∼48小時內實施，可增加新生兒腿部﹝運動力反防止神經組織的損害。長期復建運動之治療。 

三、特定先天性代謝異常 
原因﹕輿先天性基因遺傳有關。 

１．苯酮尿症 
說明：先天性體內氨基酸代謝異常造成的疾病。 
影響：傷及腦部及中樞神經系統造成患者智能不足、易激怒、常嘔 
吐及抽筋及行為古怪。 
治療：飲食控制。控制食物中的苯酮丙銨酸含量﹝常以特別調製的 
乳品取代牛奶與母奶﹞。 

２．高胱氨酸尿症 
說明：先天性體內氨基酸代謝異常造成的疾病。 
影響：眼睛水晶體脫位。全身骨骼畸型，智能不足、血栓等症狀。 
治療：補充維生素B6和葉酸、及配合特殊食物控制。  ’ 

３．半乳糖症﹕ 
說明：屬於一種碳水化合物代謝異常，因其特定酵素不足或缺乏，無法將半乳糖轉化分解，造成血中半乳糖上昇。 
影響：清輕度患者有白內障、生長發育障礙、肝硬化等症狀。 
治療：飲食療法，排除含半乳糖的食物（如牛乳以豆奶取代）。 

四、重症B地中海行型貧血（又稱庫利氏貧血） 
原因：與先天性甚因遺傳有關。 
說明：係指因血組素合成異常，導致紅血球破裂，遭成融血性貧血。 
影響： 
１．貧血、肝脾腫大、頭骨畸型。 
２．因紅血球破裂易引起尿酸過多及痛風發作。 
３．長期輸血導致紅血球破壞使用過多鐵質沉著在內臟造成變性。 
治療：血色素不足時只有靠輸血來維持，根治方法為骨髓移植，但此法花費昂貴，適當捐贈者及排除問題能需克服。 

五、特定先天性心臟病 
原因：先天性心臟病的發生原因大多不明，染色體異常、遺傳、感染、環境因素及服用某種藥物有關。 
說明： 
１．心室中隔缺損 
２．開放性動脈管 
３．心房中隔缺損 
４．肺動脈辦膜挾窄 
５．主動脈辦膜狹窄 
６．法洛氏四合症 
７．大動脈轉移 
８．三尖辦閉鎖 
９．主動脈弓縮症 
影響：心律不整、心衰竭、心內膜炎、紅血球增多症、有部份病童曾合併生長遲緩及容易感染如感冒、呼吸道發炎。 
治療：大部份需要手術治療。只有小部份的心臟中隔缺損及開放性動脈管自行癒合。 
其原因是大多數染色體異常原因乃卵原細胞在減數分裂過程中發生不分離現象，真正造成此現象的原因尚為瞭解。 
 

   愛德華氏症（Edward氏症候群） 
唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。 
1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位，即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部份會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。 
二、唐氏症是一種症候群 
唐氏症症候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症症候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症症候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。 
唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出，圖所示為唐氏症症候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。 
目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。 
三、患者的生長較為遲緩 
出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐漸落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線，可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。 
四、男性患者無法生育 
除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。 
五、壽命以及死亡主因 
唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50~60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺炎(佔23~41%)，先天性心臟病(30~35%)，其他傳染病(2~15%)，惡性腫瘤(2~9%)，以及老化或腦部血管疾病(0~9%)。 
貳、各種唐氏症兒童常見之疾病 
一、智能不足 
唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言，唐氏症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩，智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年期間的成長期，到15歲以後才達高原期。15歲以後的智力才比較穩定。 
二、肌肉張力低 
唐氏症的小孩出生時的肌肉張力較低，除此外看不出有神精學上的缺陷，但是隨著年齡的成長，可以發現在發育上明顯的逐漸落後於正常之小孩，圖2顯示出唐氏症小孩在每一個生長指標上都逐漸多落後了將近二個月，到兩歲左右累積起來就落後了將近一兩年。出生時之低肌肉張力會影響到小孩的吸吮力，也會影響到母子的互動關係。有研究指出出生時的肌肉張力和唐氏症患者日後身心發育有關，開始肌肉張力越差的，日後智力和運動能力的發展也較差。 
三、各種先天性畸形 
1.先天性心臟病:寶寶出生後一旦證實診斷為唐氏症，則應由小兒心臟專科醫師給予檢查，通常超音波、心電圖是必要的檢查項目之一。國內的研究報告發現，唐氏症兒大概30%~40%有先天性心臟病，其中最常見的是心房和心室中隔缺損。這些先天性心臟病的唐氏症兒在嬰幼兒期被確定診斷後，應給予治療，以避免發生肺動脈高血壓症、心臟衰竭及影響生長；如果給予適當的內科或外科治療，則唐氏症兒的生活品質會有很明顯的改善。 
資料來源﹕丁廣祥醫師