正體 簡體
健康快遞
全國院所
藥品查詢
網路掛號
整型美容
健康報導
醫療新聞
聊天室
網路ATM
修手機/修電腦/修筆電/修平版
訪客-歡迎您!
台灣醫療論壇 → → 軟體發育不全症
新增回覆
插入表情圖案
內容: [quote]引用yoyo的文章: 致病機制: 最常見的侏儒症之ㄧ,發生原因為纖維母細胞生長因子第三號接受體(FGFR3)發生突變,會導致骨骼發育不良. 發生機率 1/25,000 到 1/40,000 臨床症狀: 臨床表現為身材極度矮小,頭顱較大且額部突出,鼻樑較塌陷,腰椎前凸而腹部突起,四肢近端較短,手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,且常呈O型腿,大多數患者的智力不受影響,且內臟器官功能完全正常. 遺傳模式: 體染色體顯性遺傳. 基因位置: 位於人體第四號染色體(4p16.3). 檢測方法: FGFR3 基因單點突變分析-PCR/DHPLC 檢驗時間: 約兩星期 [/quote]
請輸入驗證碼:
返回
買手機/買電腦/買筆電/買平版
本站入圍衛生署95年度優良健康資訊網站 台灣醫療網服務團隊 版權所有 © 2006 TW16 Network! Taiwan Inc. All Rights Reserved.
*適用視窗建議IE5.0以上之瀏覽器 解析度1024*768 以達最佳瀏覽效果* 本網站已依台灣網站內容分級規定處理