非酮性高甘胺酸血症-台灣醫療網

正體簡體

2024 年 11 月 1 日

首頁

全國院所

站內資料庫

延伸瀏覽

最多瀏覽

https://test.fixs3c.com

【類別】：醫學病理 → 泌尿*神經科 → 罕見疾病

線上諮詢

16771人觀看

回罕見疾病

非酮性高甘胺酸血症

非酮性高甘胺酸血症是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損，導致甘胺酸退化，無法被身體正常代謝掉。一旦大量沈積在腦脊髓裡面，會破壞腦神經，引發類似癲癇的肢體不自主抽動、打嗝，併發發育遲緩。由於目前仍無有效治療藥物，大多數病童在出生一、兩年內死亡。

非酮性高甘胺酸血症屬染色體隱性遺傳疾病，下一胎的再發生機率是四分之一。其盛行率目前仍不清楚，芬蘭北部曾估算出每1萬2千人就可能有1名病患的發生機率，台灣則缺相關統計資料，至今只發現少數零星個案。

※小叮嚀：投稿或引述文章內容請記得註明出處，以示尊重其著作財產權利，倘有疏漏之處也歡迎來信指教，謝謝。

投稿信箱

補充意見

門店升級雲端服務 →全門市電子e化無紙作業系統← 適合*通訊行*醫美診所*實體門市

[推薦評價好店]- 4C快修連鎖門市
專業維修買賣 - 筆電 + 手機 + 電腦 + Iphone + Ipad

新北汐止店
(02) 7751-9182
新北市汐止區福德一路86巷22號
汐止修手機.汐止修iphone.汐止修ipad.汐止修筆電.汐止修電腦
新北板橋店
(02) 8257-3990
新北市板橋區四維路137巷10號
板橋修手機.板橋修iphone.板橋修ipad.板橋修筆電.板橋修電腦
桃園大溪店
(03) 387-4353
桃園市大溪區中華路210號
大溪修手機.大溪修iphone.大溪修ipad.大溪修筆電.大溪修電腦
台中市區店
(04) 2201-1289
台中市南區台中路140號
台中修手機.台中修iphone.台中修ipad.台中修筆電.台中修電腦

王師父專業牆壁切孔鑽孔引孔工程服務
牆壁鑽孔切割,牆面引孔鑽孔,地板鑽孔切割

台北鑽孔切割
三重鑽孔切割
新莊鑽孔切割
板橋鑽孔切割